Vol 5 No 1 2020 – 9
REPORTE DE CASOS / CASE REPORTS
Sindrome de Touraine-Solente-Gole. (Paquidermoperiostosis primaria). Reporte de dos casos
Touraine-Solente-Gole Syndrome. (Primary paquidermoperiostosis). Two case report
Martha Mengana Medina1, Adonis Frómeta Guerra2, Eduardo Enrique Fuentes Liens3, Sandra Amalia Sánchez Figueredo4
Available from: http://dx.doi.org/10.21931/RB/2020.05.01.9
RESUMEN
Se presentan dos casos en una misma familia (hermanos) de 30 y 16 años de edad con diagnóstico de paquidermoperiostosis primaria o Síndrome de Touraine-Solente-Goulé (TSG), afección infrecuente, caracterizada por paquidermia, periostosis y paquidactilia, que puede ser idiopática, con inicio en la pubertad, de origen genético, transmisión autosómica dominante.
Estos hermanos se presentan a la consulta de medicina interna de del hospital Carlos Manuel de Céspedes quejándose de dolores articulares con manifestaciones cutáneas y osteoarticulares, Inter consultándose con el servicio de dermatología planteándose el diagnóstico de este raro síndrome y realizando estudios pertinentes y luego de su conclusión se hace el reporte clínico para su publicación por ser el primer caso reportado en nuestra provincia.
Palabras Claves: paquidermostosis, genodermatosis, artropatía, paquidermia, periostitis, paquidactilia.
ABSTRACT
Two cases occur in the same family (siblings) of 30 and 16 years of age with a diagnosis of primary pachydermoperiostosis or Touraine-Solente-Goulé Syndrome (TSG), an uncommon condition, characterized by pachydermia, periostosis and pachydactyly, which can be idiopathic, with onset at puberty, of genetic origin, autosomal dominant transmission.
These brothers come to the internal medicine office of the Carlos Manuel de Céspedes hospital complaining of joint pain with skin and osteoarticular manifestations, consulting with the dermatology service considering the diagnosis of this rare syndrome and conducting relevant studies and after its conclusion makes the clinical report for publication because it is the first case reported in our province.
Keywords: pachydermostosis, genodermatosis, arthropathy, pachydermia, periostitis,pachydactyly.
INTRODUCCIÓN
La paquidermoperiostosis primaria o idiopática es una genodermatosis rara que se presenta una osteoartropatía hipertrófica de origen genético, con un carácter autosómico dominante y penetración variable con predominio en hombres, aunque no se ha encontrado aún el cromosoma responsable y se detectan antecedentes familiares entre el 25-38 % de los pacientes 1,2.
Este síndrome fue descrito por primera vez por Nikoleus Fredreich en 1868 como «hiperostosis de todo el esqueleto» los primeros casos reportados fueron los hermanos Hagner, que tenían características típicas del mismo3.
La paquidermoperiostosis secundaria, su otra forma clínica, se debe a varias etiologías como enfermedades pulmonares, adenocarcinomas, carcinoma epidermoide bronquial, mesotelioma pleural abscesos pulmonares, carcinomas esofágicos y gástricos, la hipertrofia gástrica con desarrollo de ulcera gástrica (Enfermedad de Menetrier); los carcinomas tímicos, osteosarcomas, leucemia mieloide y el pénfigo paraneoplasico constituyen otras causas2.
Los criterios de diagnóstico para la TSG son los siguientes: criterios principales: paquidermia, periostosis y paquidactilia, los criterios menores: hiperhidrosis, artralgia, gastritis hipertrófica, ptosis, derrame articular, seborrea, acné y enrojecimiento4.
Ambas formas clínicas de la enfermedad se diferencian por la edad de aparición; la primaria es propia de la pubertad y juventud, la secundaria es más frecuente entre los 30 a 50 años de edad3.
La patogenia de este síndrome aún no se conoce bien. Muchas investigaciones en todo el mundo han informado que los altos niveles de factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF) en estos pacientes inducen hiperplasia vascular, formación de hueso nuevo, edema y, por lo tanto, el VEGF se postula como el factor de acoplamiento osteogénico-angiogénico prototípico en la patogenia de TSG y mielofibrosis4-8.
CASOS CLÍNICOS
Caso 1: Se describe el caso de un paciente masculino de 30 años de edad, mestizo, universitario, con antecedentes patológicos personales de buena salud aparente.
A los 15 años de edad, comenzó a presentar un aumento marcado de los pliegues en las arrugas de la frente, trastornos en la sudoración y la secreción sebácea, dolores articulares y aumento ostensible de pies y manos; los cuales notaba eran mayores a los del resto de sus compañeros. Las uñas estaban agrandadas y protuyentes (en vidrio de reloj). Presentó un desarrollo psicosocial dentro de límites normales.
Examen físico
Se constató facie de angustia de la Paquidermoperiostosis dada por: engrosamiento notable de la piel (demopaquia), con la presencia de surcos y arrugas profundos a nivel de la frente, en cuya localización se observaron surcos gruesos de piel en número de 3 a 4; con un espesor de 2,5 a 3 cms, estos hallazgos son compatibles con la llamada ¨cutis vértices gyrata en la región de la frente, donde las arrugas adquieren una presentación cerebriforme, el llamado ¨cutis paquidermis, con paquimenia; moderada hiperhidrosis más marcada en pies y manos y sebocitosis notable en la cara, (figura 1). Estas arrugas fueron disminuyendo en la misma medida de la evolución de la enfermedad.
Figura 1. Facie de angustia, cutis vértice gyrata.
Al examen físico sistema Osteromioarticular (SOMA), se identificó limitación y dolor a la movilización de la articulación de la rodilla, aumento del tamaño y volumen de los pies y las manos; paquiacria, con engrosamiento cilíndrico notable de los dedos y paquidactilia.
En la piel de los pies y las manos, presentaba una hiperqueratosis moderada, conocida como la queratodermia palmo-plantar, (figura 2)
Figura. 2. Uñas gruesas en vidrio de reloj, aumento de tamaño de los dedos de las manos y aumento cilíndrico notable de los dedos de las manos.
Exámenes complementarios
Para corroborar el diagnóstico se efectuaron estudios de laboratorio, radiológicos y psicológicos, encaminados a confirmar los criterios clínicos precedentes y descartar otras entidades nosológicas. Se realizaron laboratorio como hemograma completo, glucemia, prueba de tolerancia a la glucosa (P.T.G), colesterol, calcio, fósforo, y conteo de eosinófilos, los cuales mostraron resultados dentro de límites normales.
La tomografía axial computadorizada (TAC) de la silla turca no mostró alteraciones de esa estructura anatómica. En la radiografía de cráneo se evidenció engrosamiento moderado del periostio a nivel cefálico, bóveda craneal gruesa, ausencia de prognatismo y deformaciones faciales
La proliferación del periostio, con contorno duplicado del hueso y aumentado del grosor cortical de la diáfisis ósea, fueron los hallazgos de la radiografía de la tibia, (figura 3). En la de la mano se encontró engrosamiento de los huesos de la falange, con proliferación periostal, que produce pérdida de la curvatura normal epifisiaria, adquiriendo aspectos de ¨cilindros.
Figura.3. Detalles radiográficos de tibia del caso 1
Caso 2: Se presenta el caso de un paciente masculino de 16 años de edad, raza mestiza, de nivel preuniversitario, con antecedentes patológicos familiares del hermano descrito en el caso 1.
A 15 años de edad aproximadamente, comenzó a presentar un aumento marcado de los pliegues en las arrugas de la frente al igual que su hermano; sudaba mucho y el cutis muy grasiento, dolores articulares y aumento de pies y manos, las uñas algo agrandadas y protuyentes (en vidrio de reloj) y el desarrollo psicosocial dentro de límites normales.
Examen físico
Al examen físico se observó la facie de angustia de la Paquidermoperiostosis, con engrosamiento notable de la piel (demopaquia) y presencia de surcos y arrugas profundos a nivel de la frente. En esa localización encontraron surcos gruesos de piel en número de 3 a 4; con un espesor de 2,5 a 3 cms, constituyendo la llamada ¨cutis verticis gyrata¨, (figura 4); moderada hiperhidrosis y sebocitosis notable en cara.
Manos de gran tamaño y dedos cilíndricos, (figura 5).
Figura. 4. Cutis vértici gyrata caso 2
Figura. 5. Aumento de tamaño de la mano y aspecto cilíndrico de los dedos.
COMENTARIOS
El síndrome de Touraine Solente Gole (TSG) o Paquidermoperiostosis (PDP) o osteoartropatía hipertrófica primaria (HOA, por sus siglas en inglés) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por una tríada de paquidermia (engrosamiento de la piel), cambios esqueléticos (periostosis) y acropachia (clubbing digital)6.
La presencia de las manifestaciones cutáneas como aparecieron en estos dos casos son las más representativas de la enfermedad, que nos orienta a plantear el síndrome, dada por paquidermia, periostosis y paquidactilia, así como la típica Facie de angustia y el cutis vértice gyrata, alteraciones que estaban presentes en los pacientes estudiados.
El Paquidermostosis primaria, no cursa con manifestaciones sistémica como sucede en la secundaria que se asocia a múltiples cuadros, y en pocos casos existe historia familiar de la misma, suele aparecer en la infancia y la adolescencia, progresa durante varios años y luego se estabiliza6. El estudio de este síndrome aún es controvertido debido a su complejidad y amplios aspectos clínicos.9-11 También hay casos reportados de asociación con blefaroptosis no muy común en estos casos4.
CONCLUSIONES
Podemos señalar que los dos casos descritos se enmarcan, tanto desde el punto de vista clínico como en el de los exámenes complementarios, dentro de los parámetros establecidos internacionalmente para esta enfermedad. Por lo que podríamos concluir que estamos frente a dos pacientes con forma completa de Paquidermoperiostosis primaria TGS, entidades raras y primeros casos descrito en la provincia de Granma de Cuba.
REFERENCIAS
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3-Dharmil D, Touraine–Solente–Gole. Syndrome. Orbit. 2018; 37(2): 97–101.Disponible en: https://www.tandfonline.com/action/showCitFormats?doi=10.1080%2F01676830.2017.1383459
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9-Sharma D, Pawar SR, Bharathi S, Shastri S. Primary hypertrophic osteoarthropathy (Touraine-Solente-Gole Syndrome) in newborn: A rare orthopedic condition seen in newborn. J Clin Neonatol [serial online] 2016 [cited 2019 Oct 14]; 5:51-4. Available from: http://www.jcnonweb.com/text.asp?2016/5/1/51/173275
10-Toirac Cabrera Xidix, González Rodríguez Ariandi Yuliet, Cedeño Sánchez Ana Teresa. Paquidermoperiostosis. A propósito de un caso. Rev Cuba Reumatol [Internet]. 2015 [citado 2019 Oct 14]; 17( Suppl 1 ): 197-200. Disponible en:http://scieloprueba.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1817-59962015000300002&lng=es.
11-Valverde J, Timaná D, Ramírez A. Síndrome de Touraine-Solente- Gole. Reporte de caso. 2019. Revista Argentina de Dermatología Vol.100 No.2 : 1-5. Disponible en : https://rad-online.org.ar/2019/07/16/sindrome-de-touraine-soulente-gole-reporte-de-caso/
Recibido: 3 enero 2020
Aceptado: 3 febrero 2020
Martha Mengana Medina1, Adonis Frómeta Guerra2, Eduardo Enrique Fuentes Liens3, Sandra Amalia Sánchez Figueredo4
1. Especialista de 1er grado en Dermatología y Profesora Asistente. Hospital General Universitario “Carlos Manuel de Céspedes”. Granma Cuba orcid id: https://orcid.org/0000-0003-3052-7666. Email: mmenganam@infomed.sld.cu
2. Especialista de 2do grado en medicina interna y Profesor Auxiliar. Hospital General Universitario “Carlos Manuel de Céspedes”. Granma Cuba Orcid id:https://orcid.org/0000-0003-0436-5974 Email: adonisfrometaguerra@gmail.com
3. Especialista de 1er grado en Medicina General Integral, Especialista de 1er grado en Otorrinolaringología. Profesor Asistente. Hospital General Universitario “Carlos Manuel de Céspedes”. Granma Cuba Email: eduardofliens@gmail.com Orcid id: https://orcid.org/0000-0003-2077-1569 MSc. autor de correspondencia
4. Especialista de primer grado en medicina intensiva. Profesor asistente Hospital General Universitario “Carlos Manuel de Céspedes”. Granma Cuba Orcid id: https://orcid.org/0000-0001-6154-6347
Vol 9 No 2 2024
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